โรคทางพันธุกรรม โปรแกรมการวินิจฉัยแบบเลือก ได้แก่ การตรวจความผิดปกติของการเผาผลาญทางชีวเคมี ปัสสาวะ เลือด ในผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม อันที่จริงแล้วโปรแกรมดังกล่าวควรทำงานในโรงพยาบาลขนาดใหญ่ทุกแห่ง ข้อบ่งชี้สำหรับการใช้งานค่อนข้างกว้าง ค่าใช้จ่ายในการวิเคราะห์แต่ละครั้งต่ำ โปรแกรมการคัดเลือกอาจใช้การทดสอบเชิงคุณภาพอย่างง่าย เช่น การทดสอบเฟอร์ริกคลอไรด์เพื่อตรวจหาฟีนิลคีโตนูเรียหรือไดไนโทรฟีนิลไฮดราซีน

เพื่อตรวจหากรดคีโต หรือวิธีการที่แม่นยำกว่าที่สามารถตรวจหาความผิดปกติกลุ่มใหญ่ได้ แก๊สโครมาโตกราฟีใช้ในการตรวจหา โรคทางพันธุกรรม ของเมแทบอลิซึมของกรดอินทรีย์ ซึ่งเป็นอะมิโนแอซิโดแพทีจำนวนหนึ่ง ด้วยความช่วยเหลือของ เฮโมโกลบิน อิเล็กโตรโฟรีซิส โรคทั้งหมดจากกลุ่ม โรคฮีโมโกลบิน จะได้รับการวินิจฉัย แสดงผลการวินิจฉัยทางชีวเคมีของการแพ้โปรตีนไลซินูริก บ่อยครั้งที่จำเป็นต้องทำการวิเคราะห์ทางชีวเคมีให้ละเอียดยิ่งขึ้น

ตั้งแต่การกำหนดเชิงปริมาณของสารเมแทบอไลต์ไปจนถึงการกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ การใช้เนื้อเยื่อพื้นเมืองหรือเซลล์เพาะเลี้ยง ตัวอย่างเช่น การใช้สเปกโตรฟลูออโรเมตรี ในสภาพปัจจุบัน การวินิจฉัยทางชีวเคมีหลายขั้นตอนจะดำเนินการโดยอัตโนมัติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยเครื่องวิเคราะห์อะมิโน โปรแกรมการวินิจฉัยแบบเลือกให้เพียงการระบุโดยสันนิษฐานของผู้ป่วยที่มีโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม วิธีการวินิจฉัยเชิงยืนยัน

รวมถึงการหาปริมาณของสารเมแทบอไลต์ การศึกษาจลนพลศาสตร์ของสาร การวินิจฉัยเอนไซม์ การวินิจฉัยดีเอ็นเอ ข้อบ่งชี้สำหรับการใช้วิธีการวินิจฉัยทางชีวเคมีในทารกแรกเกิด ได้แก่ การชัก โคม่า อาเจียน ความดันเลือดต่ำ ดีซ่าน กลิ่นเฉพาะของปัสสาวะและเหงื่อ ภาวะเลือดเป็นกรด ความสมดุลของกรดเบสรบกวน การหยุดการเจริญเติบโต ในเด็ก วิธีการทางชีวเคมีจะใช้ในทุกกรณีที่สงสัยว่าเป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม

การชะลอการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ การสูญเสียหน้าที่ที่ได้มา ภาพทางคลินิกเฉพาะสำหรับโรคทางพันธุกรรมใดๆ วิธีการทางชีวเคมีใช้ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมและภาวะ เฮเทอโรไซกัส ในผู้ใหญ่ สำหรับการวินิจฉัยโรคต่างๆ วิธีการทางชีวเคมีจะถูกแทนที่ด้วยวิธีทางอณูพันธุศาสตร์เนื่องจากความแม่นยำหรือประสิทธิภาพที่มากกว่า ข้อมูลรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคจากการเก็บรักษาสามารถพบได้

วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ กลุ่มวิธีการขนาดใหญ่และหลากหลาย ซึ่งออกแบบมาเพื่อระบุความแปรผันในโครงสร้างของบริเวณ DNA ที่ศึกษา อัลลีล ยีน บริเวณโครโมโซม จนถึงการถอดรหัสลำดับเบสหลัก วิธีการเหล่านี้ขึ้นอยู่กับการจัดการของ DNA และ RNA อันเป็นผลมาจากการพัฒนาอย่างรวดเร็วของอณูพันธุศาสตร์ของมนุษย์ในยุค 70 ถึง 80 ของศตวรรษที่ 20 และจากการศึกษาจีโนมมนุษย์ที่ประสบความสำเร็จในเวลาต่อมา

วิธีการทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลได้เป็นที่ยอมรับอย่างมั่นคงในการปฏิบัติการทางพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ มีการใช้วิธีต่างๆ มากกว่า 100 วิธีในการระบุและค้นหา DNA ความหลากหลาย การกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตามมีเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย ขั้นตอนหลักและรูปแบบต่างๆ ของวิธีการทางอณูพันธุศาสตร์มีแผนผังอธิบายไว้ด้านล่าง การพัฒนาวิธีการเหล่านี้รวมถึงวิธีการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการอื่นๆ จำเป็นต้องมีการฝึกอบรมพิเศษ

ในห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้อง การรับตัวอย่าง DNA หรือRNAเป็นขั้นตอนแรกในทุกวิธี มันเกี่ยวข้องกับการแยก DNA ทั้งหมด ทั้งหมดหรือจีโนม จากเซลล์หรือการสะสมของชิ้นส่วนบางอย่างที่ควรวิเคราะห์โดยใช้ PCR แหล่งที่มาของจีโนมดีเอ็นเอสามารถเป็นเซลล์นิวเคลียสใดๆ ก็ได้ DNA ที่แยกได้จากเซลล์แสดงถึงจีโนมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต ดังนั้นตัวอย่างดังกล่าวจึงเรียกว่า DNA จีโนม ในทางปฏิบัติ เลือดส่วนปลาย คอเรียน เซลล์น้ำคร่ำและไฟโบรบลาสต์

มักจะใช้วัฒนธรรม สำหรับการวิเคราะห์หนึ่งๆ จำเป็นต้องมี ขึ้นอยู่กับวิธีการที่ใช้ ตั้งแต่ไม่กี่นาโนกรัมไปจนถึงหลายไมโครกรัมของดีเอ็นเอ สิ่งนี้ต้องการวัสดุทางชีวภาพจำนวนเล็กน้อยเช่น คอเรียน 20 ถึง 40 มิลลิกรัม เลือด 1 มิลลิลิตร การเพาะเลี้ยงเซลล์ 5 ถึง 10 มิลลิกรัม เมื่อใช้วิธีการบางอย่างก็เพียงพอที่จะมีเลือดหนึ่งหยดหรือขูดเยื่อบุผิวจากเยื่อบุกระพุ้งแก้มหรือรูขุมขนหลายๆ อัน ความเป็นไปได้ของการวิเคราะห์ทางอณูพันธุศาสตร์ด้วยวัสดุชีวภาพที่มีอยู่จำนวนเล็กน้อย

เป็นข้อได้เปรียบของวิธีการของกลุ่มนี้ ในกรณีส่วนใหญ่ เพื่อให้วินิจฉัยโรคหรือสถานะเฮเทอโรไซกัสได้สำเร็จ ก็เพียงพอแล้วที่จะตรวจสอบจีโนมส่วนเล็กๆ จำเป็นต้องได้รับชิ้นส่วนดังกล่าวในจำนวนที่เพียงพอเช่น ขยาย พวกเขา ก่อนหน้านี้การแก้ปัญหานี้ลำบาก การสร้างพลาสมิดรีคอมบิแนนท์ การนำพลาสมิดเข้าสู่เซลล์แบคทีเรีย การสืบพันธุ์ของเซลล์แบคทีเรีย การแยกชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ระบุ ตอนนี้การสะสมของชิ้นส่วน DNA ที่จำเป็นทำให้ PCR

การค้นพบปฏิกิริยานี้เป็นการปฏิวัติการศึกษาจีโนมมนุษย์และการวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์ของโรคทางพันธุกรรม PCR เป็น วิธีการขยาย DNA ในหลอดทดลอง ในเวลาไม่กี่ชั่วโมง เป็นไปได้ที่จะเพิ่มจำนวนลำดับดีเอ็นเอหนึ่งๆ ในปริมาณที่มากกว่าเดิมหนึ่งล้านเท่าหรือมากกว่านั้น ดังนั้นจึงต้องใช้วัสดุจำนวนเล็กน้อยในขั้นต้น ในการดำเนินการ PCR คุณจำเป็นต้องทราบลำดับนิวคลีโอไทด์ของชิ้นส่วนขยาย

ตามลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ปลาย 5 และ 3 ของพื้นที่ศึกษา ไพรเมอร์โอลิโกนิวคลีโอไทด์สองตัว ไพรเมอร์ ถูกสังเคราะห์ ไพรเมอร์มีความยาว 20 ถึง 30 นิวคลีโอไทด์ กระบวนการขยายเสียงประกอบด้วยวงจรซ้ำๆ แต่ละรอบประกอบด้วย 3 ขั้นตอน การเสียสภาพธรรมชาติด้วยความร้อน DNA การแยก DNA แบบเส้นคู่ออกเป็นโมเลกุลเส้นเดี่ยว การยึดไพรเมอร์เข้ากับลำดับเสริมของโมเลกุลเส้นเดี่ยว การหลอม การสังเคราะห์สายโซ่โพลีนิวคลีโอไทด์บนโมเลกุลเส้นเดี่ยว

ภายในขอบเขตของไพรเมอร์ที่ต่อโดยใช้โพลิเมอเรสคุณสามารถอ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับ PCR ได้ พื้นฐานของการวินิจฉัยยีนสมัยใหม่ การจำกัดดีเอ็นเอให้เป็นชิ้นเล็กชิ้นน้อยเป็นขั้นตอนที่จำเป็นในการวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์ ดำเนินการโดยเอนไซม์จำกัดที่อยู่ในกลุ่มเอนโดนิวคลีเอสของแบคทีเรีย ในพันธุศาสตร์ของมนุษย์ มีการใช้ข้อจำกัดที่แตกต่างกันหลายสิบรายการ พวกเขาสามารถทำลาย DNA ที่มีเกลียวคู่ภายในที่กำหนดไว้อย่างเข้มงวด

สำหรับแต่ละส่วนของลำดับนิวคลีโอไทด์ที่มีความยาว 4 ถึง 6 คู่เบส เมื่อ DNA ของจีโนมถูกประมวลผลด้วยเอนไซม์จำกัดเฉพาะ ได้รับชุดของชิ้นส่วนที่มีความยาวต่างๆ กัน ซึ่งปกติสำหรับเอนไซม์ที่กำหนด อิเล็กโทรโฟรีซิสของชิ้นส่วนดีเอ็นเอทำให้เกิดการแยกชิ้นส่วนเหล่านี้เมื่อกระจายอยู่บนพื้นผิวของเจลอะกาโรสหรือโพลีอะคริลาไมด์ ชิ้นส่วนของ DNA เคลื่อนที่ในเจลในสนามไฟฟ้าคงที่ จากขั้วลบไปยังขั้วบวก ขึ้นอยู่กับขนาด

ยิ่งน้ำหนักโมเลกุลสัมพัทธ์ของชิ้นส่วนมากเท่าใด การเคลื่อนที่ในสนามไฟฟ้าก็จะยิ่งช้าลงเท่านั้น หลังจากสิ้นสุดอิเล็กโตรโฟรีซิส แต่ละชิ้นส่วนของ DNA จะอยู่ในตำแหน่งที่แน่นอนในรูปแบบของแถบแยกในตำแหน่งเฉพาะของเจล ความยาวของชิ้นส่วนแต่ละชิ้นสามารถกำหนดได้โดยการเปรียบเทียบระยะทางที่ชิ้นส่วนเดินทางกับระยะทางที่ตัวอย่าง DNA มาตรฐานของขนาดที่ทราบเดินทาง

อ่านต่อได้ที่ >>  สุขภาพดี การทำงานในสำนักงานและการใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดี