ดาวน์ซินโดรม เป็นกลุ่มของความผิดปกติแต่กำเนิด ที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติโดดเด่น ความพิการทางสติปัญญาเล็กน้อย หรือปานกลางและลักษณะของโรคไม่ชอบรูปร่างหน้าตาตัวเอง เช่น การเปลี่ยนแปลงในลักษณะที่ปรากฏ นอกจากนี้ ในระหว่างโรคยังมีความผิดปกติหลายอย่างในโครงสร้าง และการทำงานของร่างกาย ผู้ที่มีอาการดาวน์จะมีรอยพับที่โดดเด่นเหนือเปลือกตา ซึ่งทำให้มองเห็นได้ง่าย

สาเหตุดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมเป็นโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นไตรโซมีซึ่งหมายความว่าคู่ที่ 21 มีโครโมโซมที่ 3 เกินมาหรือเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย โดยมีความถี่ตั้งแต่ 1:800 ถึง 1:1,000 การเกิดมีชีพ จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการระบุปัจจัยทางกายภาพ ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อกลุ่มอาการดาวน์ อย่างไรก็ตาม พบความสัมพันธ์ระหว่างอายุของมารดากับความน่าจะเป็น ที่จะมีลูกที่มีไตรภาคีของคู่สามีภรรยาที่ 21

ซึ่งเป็นมูลค่าการกล่าวขวัญว่าในผู้หญิงอายุ 30 ปี ความเสี่ยงของการมีลูกด้วยโรคนั้น สูงเกือบสองเท่าในผู้หญิงในวัย 20 ปี เด็กคนไหนมีดาวน์ซินโดรม อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมอยู่ที่เฉลี่ย 1:600 เกิดในช่วงก่อนคลอด 1:80 เนื่องจากไม่ใช่ว่าทารกทุกคนจะรอดชีวิต เรามักจะเห็นการคลอดก่อนกำหนด หรือการแท้งที่เกิดขึ้นเอง มีรายงานว่าเด็กทุกคนที่ 7 ที่มีไทรโซมี 21 รอดชีวิตมาได้จนถึงการคลอดบุตร ใครเป็นโรคดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมสามารถส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง ความล้มเหลวของโครโมโซมที่ 21 สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในเซลล์ของบิดาและมารดา อย่างไรก็ตาม ความเสียหายนั้นพบได้บ่อยในเซลล์ของแม่ เนื่องจากมีการเจริญเติบโตนานกว่าเซลล์ของพ่อ ดังนั้น จึงมีความเสี่ยงต่อปัจจัยที่เป็นอันตรายมากกว่า อายุของมารดามีอิทธิพลต่ออุบัติการณ์ของโรค ดาวน์ซินโดรมพบได้บ่อยในทารกแรกเกิด ที่เกิดจากมารดาอายุมากกว่า 40 ปีประมาณ 10 เท่า

ซึ่งไม่ได้รับผลกระทบจากการที่เคยมีลูกมาก่อนหรือไม่ อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ได้หมายความว่าคุณแม่ ยังสาวจะไม่มีโอกาสให้กำเนิดลูกที่ป่วย บางคนเชื่อว่าในร่างกายของหญิงสาว แม่ มีแนวโน้มที่จะรับรู้การเปลี่ยนแปลง ของทารกในครรภ์ที่มีโครโมโซมพิเศษ 21 มากกว่ามาก จากนั้นนำไปสู่การแท้งบุตรโดยธรรมชาติ ความจริงก็คือ 10 เปอร์เซ็นต์ของการตั้งครรภ์ทั้งหมด ของผู้หญิงในวัยเจริญพันธุ์ได้รับการแท้งบุตรโดยธรรมชาติ และสัดส่วนที่สำคัญของการตั้งครรภ์เหล่านี้

รวมถึงมีความคลาดเคลื่อนของโครโมโซมต่างๆ ซึ่งรวมถึงโครโมโซมอีก 21 ตัว ข้อสงสัยใดๆที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของไทรโซมี 21 ควรปรึกษากับนรีแพทย์โดยเร็วที่สุด นั่นคือเหตุผลที่เราแนะนำการปรึกษาทางนรีเวชที่สะดวกสบาย และปลอดภัยโดยไม่ต้องออกจากบ้าน อาการดาวน์ซินโดรม คนส่วนใหญ่เชื่อมโยงดาวน์ซินโดรมกับภาวะปัญญาอ่อนและลักษณะที่ปรากฏ แต่นี่เป็นเพียงอาการบางอย่างที่เราเห็นในผู้ที่เป็นโรคดาวน์

ผู้ป่วยทุกรายยังมีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรม ซึ่งเพิ่มความถี่ของการติดเชื้อประเภทต่างๆอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ป่วยยังแสดงความอ่อนแอ ซึ่งหมายความว่าพวกเขามักจะไม่ปิดปากและยื่นลิ้นออกมา ภาวะอื่นๆอาจปรากฏในกลุ่มอาการดาวน์ได้เช่นกัน บางส่วนเป็นเพียงคุณสมบัติ ผิดปกติที่ไม่ลดทอนคุณภาพชีวิต แต่ก็มีข้อเสียร้ายแรงเช่นกัน ผู้ป่วยอาจพัฒนาข้อบกพร่องของหัวใจ ความผิดปกติของการได้ยิน หัวสั้น ฟัน ไฮโปพลาสเซีย

รวมถึงต้อกระจกและความผิดปกติของดวงตาอื่นๆ ข้อบกพร่องในระบบย่อยอาหาร โรคช่องท้อง ความผิดปกติของโครงกระดูก การเปลี่ยนแปลงในระบบสืบพันธุ์ ความผิดปกติของการเจริญพันธุ์ ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ โรคลมชักและอื่นๆอีกมากมาย มะเร็งเม็ดเลือดขาวยังพบได้บ่อยในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม แต่ที่น่าสนใจคือผู้ป่วยมีอุบัติการณ์ของมะเร็งอื่นๆที่ต่ำกว่ามาก อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยดาวน์ในปัจจุบันคือ 49 ปี โดยปกติความตาย

ซึ่งเกิดขึ้นจากความบกพร่องของหัวใจอย่างร้ายแรง อาการภายนอกบ่งบอกถึงดาวน์ซินโดรม ลักษณะภายนอกของดาวน์ซินโดรม จะมองเห็นได้ชัดเจนที่สุดบนใบหน้า เปลือกตาเอียงขึ้น ริ้วรอยเชิงมุม สะพานจมูกสั้น จุดสว่างบนม่านตา ช่องหูภายนอกแคบลง มือสั้น ช่องว่างขนาดใหญ่ระหว่างหัวแม่ตีนกับนิ้วเท้าอีกข้างทั้ง 2 ข้าง เส้นทางของสายหลักในมือในลักษณะขวาง มีคุณสมบัติดังกล่าวมากมาย แต่ก็ไม่ธรรมดาสำหรับทุกคนที่เป็นโรคดาวน์

จำเป็นต้องมีคุณสมบัติอย่างน้อย 10 อย่างเพื่อทำการทดสอบคาริโอไทป์ การทดสอบนี้เป็นวิธีที่น่าเชื่อถือที่สุดในการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม เนื่องจากลักษณะดังกล่าวข้างต้นอาจปรากฏ ในผู้ที่ไม่มีโครโมโซม 21 ตัวเกิน ประเภทของดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมมีสามประเภท จากมุมมองของการวินิจฉัยทางเซลล์สืบพันธุ์ โครโมโซมอย่างง่าย 21 ไทรโซมีเซลล์ทั้งหมดในร่างกายมีโครโมโซมพิเศษ 21 ตัว โมเสค 21 ไทรโซมีในกรณีนี้มีเพียงเซลล์บางส่วนในร่างกายเท่านั้น

ซึ่งมีโครโมโซมพิเศษ 21 ตัวและส่วนที่เหลือมีโครโมโซมปกติ การโยกย้าย 21 ไทรโซมี โครโมโซม 21 เชื่อมโยงกับโครโมโซมอื่น การรักษาดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมรักษาไม่หาย บ่อยครั้งจำเป็นต้องใช้การรักษาเพื่อขจัดอาการของโรค ตัวอย่างเช่น การผ่าตัดแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจ นอกจากนี้ยังใช้การบำบัดเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย เราสามารถป้องกันการปรากฏตัว ของดาวน์ซินโดรมได้หรือไม่ ดาวน์ซินโดรมเป็นความแปรปรวนทางชีวภาพตามธรรมชาติ

มนุษย์ที่ไม่มีใครต้องตำหนิ อันที่จริงเป็นไปไม่ได้ที่บุคคลจะคาดเดาได้ว่า ลูกของเขาจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ และไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันความล้มเหลวของโครโมโซมที่ 21 ที่จะแยกจากกันในเซลล์ของมารดาหรือของบิดา ดาวน์ซินโดรม เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่ พัฒนาการของดาวน์ซินโดรมไม่ได้รับผลกระทบจากโรคใดๆของบิดาหรือมารดา โครโมโซมเสริม 21 ส่วนใหญ่สร้างขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ หรือในช่วงเริ่มต้นของพัฒนาการของเด็ก

หากเราทำการทดสอบคาริโอไทป์โดยผู้ปกครองมักจะถูกต้อง ดังนั้น เราจึงกล่าวว่าดาวน์ซินโดรมเป็นความแตกต่างทางพันธุกรรม มีคาริโอไทป์ที่เปลี่ยนแปลง แต่การเปลี่ยนแปลงไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นน้อยมาก เพื่อกำหนดความบกพร่องทางพันธุกรรม ควรทำการทดสอบคาริโอไทป์และรูปแบบ จากนั้นผู้ปกครองควรได้รับการทดสอบ คนเป็นดาวน์ซินโดรมสามารถมีลูกได้หรือไม่

หากไม่มีความพิการทางจิตอย่างมีนัยสำคัญและด้วยเหตุนี้ ไร้ความสามารถ ผู้ที่มีอาการดาวน์อาจแต่งงานได้ แม้จะมีภาวะเจริญพันธุ์ลดลง แต่คู่เหล่านี้มีลูกแต่ไม่ค่อยตัดสินใจมีลูกเพราะมีความเสี่ยงสูง ที่จะถ่ายทอดความบกพร่องทางพันธุกรรม 35 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์เมื่อพ่อแม่คนใดคนหนึ่งป่วย

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ :  วิทยาศาสตร์ การเปลี่ยนแปลงเชิงคุณภาพในร่างกายมนุษย์กับเคมีฟิสิกส์