การกลายพันธุ์ วิวัฒนาการของสปีชีส์ใดๆ รวมถึงมนุษย์ ในที่สุดก็ลงมาที่วิวัฒนาการของจีโนไทป์ ในวิวัฒนาการทางชีววิทยาของมนุษย์ โรคที่เป็นปัจจัยของการคัดเลือกโดยธรรมชาติ อาจมีบทบาทสำคัญ และวิวัฒนาการของจีโนไทป์ก็เปลี่ยน พยาธิวิทยาของกระบวนการทางพยาธิวิทยา การพึ่งพาวิวัฒนาการของโรคกับวิวัฒนาการของจีโนไทป์ แทบจะไม่ต้องสงสัยเลย รูปแบบเฉพาะของการพึ่งพาอาศัยกันนี้ ปัจจัยวิวัฒนาการมีอิทธิพลมาช้านาน

ไม่เพียงแต่การก่อตัวของคุณสมบัติทางชีวเคมี ภูมิคุ้มกัน สรีรวิทยาหรือสัณฐานวิทยาของสิ่งมีชีวิต แต่ยังรวมถึงพยาธิสภาพของมันด้วย ปฏิกิริยาทางตรรกะทำให้เกิดรูปแบบของโรคทางจมูก ที่หลากหลายในมนุษย์มากกว่าในสัตว์ แหล่งที่มาหลักของความหลากหลายของลักษณะทางพันธุกรรม และวิวัฒนาการอย่างต่อเนื่องของพวกมัน คือความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ ความสามารถของ DNA ในการกลายพันธุ์นั้นก่อตัวขึ้น ในวิวัฒนาการและแก้ไขโดยการคัดเลือก

เช่นเดียวกับความสามารถ ในการต้านทานการเปลี่ยนแปลงของการกลายพันธุ์ กล่าวคือซ่อมแซมพวกเขา การจัดระเบียบของ DNA มีความเป็นไปได้ของข้อผิดพลาด ในการจำลองแบบพร้อมกับความเป็นไปได้ ในการเปลี่ยนโครงสร้างหลัก ความน่าจะเป็นของความล้มเหลว ในความแม่นยำของการจำลองแบบ ของโมเลกุลดีเอ็นเอมีน้อยและมีจำนวน 1:10-5 ถึง 1:10-7 อย่างไรก็ตามเมื่อคำนึงถึงนิวคลีโอไทด์จำนวนมากในจีโนมต่อชุดเดี่ยว

ควรตระหนักว่าโดยรวมแล้วมีการกลายพันธุ์หลายครั้ง ในยีนโครงสร้างต่อจีโนมของเซลล์ต่อรุ่น ตามที่ผู้เขียนหลายคนแต่ละคน ได้รับการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายใหม่ 2 ถึง 3 ครั้งซึ่งอาจถึงแก่ชีวิต หรือคัดเลือกโดยเพิ่มความหลากหลายทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์ การเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์ของโมเลกุลดีเอ็นเอ อาจส่งผลต่อโครงสร้างปฐมภูมิ กรดอะมิโนของโปรตีนหรือการควบคุมการสังเคราะห์โปรตีน ดังนั้น ประสบการณ์ที่กว้างขวาง

ในการศึกษาธรรมชาติของโมเลกุล ของการกลายพันธุ์ของเฮโมโกลบิน แสดงให้เห็นว่าส่วนสำคัญของการกลายพันธุ์ดังกล่าว ไม่ได้เปลี่ยนหน้าที่ของเฮโมโกลบิน การกลายพันธุ์ ดังกล่าวเป็นกลางและไม่อยู่ภายใต้การเลือก การกลายพันธุ์อื่นๆ นำไปสู่ความผิดปกติในการทำงานในโมเลกุลโปรตีน การเบี่ยงเบนเหล่านี้ในบางสภาวะของชีวิต อาจเป็นประโยชน์เช่น มีค่าที่ปรับเปลี่ยนได้ ดังนั้น สิ่งเหล่านี้จะคงอยู่ และบางครั้งก็ทวีคูณในรุ่นต่อๆ ไป ด้วยวิธีนี้ตัวแปรต่างๆ ของโครงสร้าง

โปรตีนจากเอนไซม์ของสิ่งมีชีวิตจึงเกิดขึ้น และถูกเก็บรักษาไว้ในประชากร ความหลากหลายทางโปรตีนที่กว้าง มีอยู่ในร่างกายมนุษย์ เนื่องจากแต่ละคนมีลักษณะเฉพาะทางชีวเคมี อย่างไรก็ตาม หากความผิดปกติทางโครงสร้างไม่สอดคล้อง กับการทำงานของโปรตีน และมีความสำคัญต่อเซลล์ สิ่งมีชีวิต การกลายพันธุ์จะกลายเป็นพยาธิสภาพ และต่อมาถูกแยกออกจากประชากรพร้อมกับเซลล์ที่ไม่มีชีวิต สิ่งมีชีวิตหรือต่อเนื่องทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม

ในบางกรณีพาหะเฮเทอโรไซกัส ของการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยา อาจได้รับการคัดเลือกในเชิงบวก ตัวอย่างนี้คือยีนโรคโลหิตจางชนิดเคียว ซึ่งแพร่หลายในประชากร ที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ที่มีโรคมาลาเรียเฉพาะถิ่น เนื่องจากมีความต้านทานสูงของพาหะเฮเทอโรไซกัสของยีนผิดปกติ อัลลีลกลายพันธุ์ ต่อพลาสโมเดียมมาเลเรีย ลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตสามารถต้านทาน การเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ในรูปแบบต่างๆ ซึ่งเห็นได้ชัดว่าเกี่ยวข้องกับความสำคัญ

ลักษณะและอายุที่วิวัฒนาการของมัน ลักษณะเฉพาะ เช่น โปรตีนฮิสโตนที่ประกอบเป็นโครโมโซม หรือโปรตีนหดตัวแอกตินและทูบูลิน หรือโปรตีนเอนไซม์ของการจำลองแบบ และการถอดรหัสนั้นค่อนข้างอนุรักษนิยม และเหมือนกันไม่เพียงแต่ในตัวแทนที่แตกต่างกันของมนุษยชาติ แต่ยังอยู่ในสปีชีส์ทางชีววิทยา ที่มีความห่างไกลจากวิวัฒนาการอย่างมาก เห็นได้ชัดว่าการกลายพันธุ์ในยีน ที่เกี่ยวข้องกันนั้นเป็นอันตรายถึงชีวิต โปรตีนในร่างกายส่วนใหญ่

โดยเฉพาะอย่างยิ่งโปรตีนที่มีเอนไซม์ มีอยู่ในหลายไอโซฟอร์ม และอาจมีการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ดังกล่าวซึ่งนำไปสู่พยาธิวิทยา การกลายพันธุ์แตกต่างกัน ในความสามารถในการคงอยู่และแพร่กระจายในประชากร บางส่วนของพวกเขาซึ่งช่วยให้พาหะของพวกเขา สามารถรักษาความอุดมสมบูรณ์ และไม่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ไม่พึงประสงค์อย่างรุนแรง ในฟีโนไทป์สามารถส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นได้เป็นเวลานาน ลักษณะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ดังกล่าวแยกจากกัน

ในชั่วอายุคนตามกฎของเมนเดล และภาระทางพันธุกรรมที่เกิดจากสิ่งเหล่านี้ ในประชากรสามารถรักษาไว้ได้นาน การรวมกันของอัลลีลด้อยโอกาสบางอย่าง อาจให้ข้อได้เปรียบในการคัดเลือกบุคคล การอยู่รอด ภาวะเจริญพันธุ์ ความถี่ของอัลลีลดังกล่าวในประชากร จะเพิ่มขึ้นถึงระดับหนึ่งในจำนวนรุ่นจนกว่าจะถึงจุดสมดุล ระหว่างความเข้มของกระบวนการกลายพันธุ์และการคัดเลือก ความถี่ของอัลลีลกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันของสกุลนี้ อาจไม่เท่ากันในประชากรที่แตกต่างกัน

หากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ มีอาการทางพยาธิวิทยาที่โดดเด่น และนำไปสู่ผลลัพธ์ทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง บุคคลไม่ปล่อยให้ลูกหลาน ภาระการกลายพันธุ์ดังกล่าว จะไม่ถูกส่งไปยังคนรุ่นต่อไป เหล่านี้มักจะเป็นรูปแบบที่โดดเด่นของโรคร้ายแรง เช่นเดียวกับโรคโครโมโซมส่วนใหญ่ โดยทั่วไปแล้วผลกระทบของภาระทางพันธุกรรมในมนุษย์ จะแสดงออกมาในปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมเชิงวิวัฒนาการ ของความหลากหลายที่สมดุล การตายและการเจริญพันธุ์ที่ลดลง

จากการเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่อง ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์และการเลือกจีโนไทป์ ในกระบวนการวิวัฒนาการของมนุษย์ในระยะยาว ความหลากหลายที่สมดุลได้ก่อตัวขึ้นในประชากร ด้วยชื่อนี้เป็นที่เข้าใจว่ามีการแสดง 2 รูปแบบหรือมากกว่าอัลลีลของยีนหนึ่งยีนในประชากร และความถี่ของอัลลีลที่หายากนั้นไม่น้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ เนื่องจากการเกิดขึ้นของการกลายพันธุ์ เป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นได้ยาก ความถี่ของอัลลีลที่กลายพันธุ์

ในประชากรมากกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ สามารถอธิบายได้ด้วยข้อได้เปรียบบางประการของอัลลีลนี้ สำหรับสิ่งมีชีวิตและการสะสมทีละน้อยใน จำนวนรุ่นหลังจากการปรากฏตัวของมัน ตัวอย่างของความหลากหลายที่สมดุล ได้แก่ หมู่เลือด AB0 ปัจจัย Rh ยีนสำหรับซิสติกไฟโบรซิส ฟีนิลคีโตนูเรียและฮีโมโครมาโตซิสปฐมภูมิความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์ ขึ้นอยู่กับความหลากหลายที่สมดุล ซึ่งก่อตัวขึ้นเป็นเวลานับสิบนับร้อยนับพันปี ความหลากหลายดังกล่าวเป็นพื้นฐาน สำหรับการพัฒนามนุษย์ในฐานะสายพันธุ์ทางชีววิทยา ความน่าจะเป็นของการเกิดขึ้นและการตรึง ในประชากรของการกลายพันธุ์ใดๆ ที่มีผลในเชิงบวกในการปรับวิวัฒนาการ

อ่านต่อได้ที่ >>  ฮอร์โมน วิธีการกระตุ้นฮอร์โมนแห่งความสุข อธิบายได้ ดังนี้